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Forum TERATEC 2017
Atelier 2 - Mercredi 28 juin de 9h00 à 12h30
Santé - Perspectives pour une médecine personnalisée en 2025

Les challenges de la génétique humaine à l'ère du NGS
Christophe BEROUD, PU-PH dans le laboratoire de Génétique Moléculaire à l'APHM. Directeur de l'équipe de recherche "Génétique et Bioinformatique" de l'INSERM UMR_S 910

Résumé : Les technologies de séquençage à très haut débit sont maintenant une étape fondamentale pour identifier les mutations pathogènes responsables de maladies génétique, tant dans le domaine de la recherche que dans celui du diagnostic. Il est ainsi maintenant possible de générer le génome d'un individu à une profondeur de 30X (100 milliards de données) en 3 jours pour quelques milliers d'euros. Plus de 1000 gènes ont été identifiés entre 2010 et 2014 grâce à l'adoption des nouvelles technologies de séquençage de l'exome (WES). Cependant, malgré ces chiffres encourageants, le taux de succès des études d'exomes dans un contexte diagnostic demeurent réduits (entre 23 et 26%).

Ceci est lié à plusieurs facteurs : à certains éléments techniques, à certains types de mutations, aux suites logicielles et méthodes bioinformatiques utilisées pour générer les fichiers VCF , aux annotations incorrectes de mutations et à des étapes de filtration non maitrisées.

Dans cette présentation, je décrirai les promesses et les challenges des nouvelles technologies de séquençage ; je discuterai des étapes critiques de l'annotation et de la filtration des variants permettant 'obtenir une liste réduite de variants candidats et je démontrerai comment ces nouvelles technologies peuvent conduire au développement de nouvelles voies thérapeutiques.

Biographie : Le professeur Christophe Béroud (PharmD, PhD) a 27 d'expérience dans des laboratoires de recherche et est un expert en bioinformatique et en biologie moléculaire. Il est le créateur du système UMD de même que de nombreuses bases de données et logiciels, dont Human Splicing Finder (HSF) et UMD-Predictor, permettant de manipuler et analyser les données de NGS. Il a publié 130 articles dans des journaux internationaux (h-index = 43) et a 5 brevets. Il est/a été impliqué dans de nombreux comités nationaux et internationaux et est/a été le leader scientifique pour l'INSERM de différents projets Européens incluant le projet RD-Connect.

Il est aujourd'hui professeur de Génétique Humaine dans le laboratoire de génétique moléculaire d'Aix-Marseille Université (AMU) et de l'Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille (APHM), responsable de l'équipe de recherche ("Génétique et Bioinformatique" (INSERM UMR_S910), expert pour les ministères de la recherche et de la santé et la commission Européenne, , membre du comité scientifique de la Human Genome Variation Society (HGVS), membre de la commission spécialisée n°2 de l'INSERM (CSS2) et communication Editor du journal Human Mutation, et membre du comité "Big data" d'AMU.

Il a contribué aux domaines de l'oncogénétique via le développement de bases de données internationales de référence pour les gènes TP53, BRCA1/2 et MMR ; au diagnostic prénatal des maladies rares via le développement de la technique d'isolement et d'analyse des cellules fœtales circulant dans le sang maternel (ISET) ; à l'identification des mutations pathogènes dans le cadre du NGS notamment via la création des systèmes in silico de prédiction du caractère pathogène des mutations ; et au diagnostic des maladies rares (il est responsable du centre national d'expertise pour les dystrophies musculaires congénitales et les dystonies).

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Retrouver les ateliers techniques du Forum TERATEC traitant du HPC dans la santé et télécharger les présentations

Forum Teratec 2016 : Technologies et usages du HPC dans le secteur de la Santé

Forum Teratec 2014 : HPC et Santé : De la recherche thérapeutique à la médecine personnalisée

Forum Teratec 2013 : Le HPC dans la santé

 

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